Síndrome de Kearns-Sayre, presentación de un caso clínico / Kearns-Sayre Syndrome

El síndrome de Kearns Sayre es una mitocondriopatía caracterizada por disfunciones multiorgánicas que clásicamente se desarrolla antes de los veinte años de edad. Esta rara enfermedad fue descrita en 1958 por Thomas P. Kearns y George P. Sayre a través del reporte de un caso que representaba la triada clínica de oftalmoplejia externa, retinopatía pigmentaria y bloqueos de la conducción cardíaca; siendo esta última alteración la que determina el pronóstico. Aún no se cuenta con un tratamiento curativo para esta enfermedad. En este artículo presentamos el caso clínico de una paciente de 39 años a la que se realizó el diagnóstico de Kearns-Sayre.

Síndrome de Kearns-Sayre / Kearns-Sayre syndrome

A síndrome de Kearns-Sayre é uma patologia rara, que acarreta piora da qualidade de vida; caracteriza-se por oftalmoplegia externa progressiva, fraqueza muscular e distúrbios na condução cardíaca. A entidade integra um grupo de desordens do metabolismo mitocondrial, denominadas miopatias mitocondriais ou citopatias mitocondriais.

Kearns-Sayres syndrome is a rare pathology which leads to a worse quality of life of the individual; it is characterized by progressive external ophthalmoplegia, muscular weakness, and cardiac conduction defects. The disease belongs to a group of mitochondrial metabolic disorders, named mitochondrial myopathies of mitochondrial cytopathies.

Insuficiencia cardiaca grave en el sindrome de Kearns-Sayre / Severe cardiac failure in Kearns-Sayre syndrome

Las enfermedades mitocondriales son patologías que afectan en forma primaria a la mitocondria, con repercusión clínica sistémica variada, determinando sus diversas formas clínicas. Se presenta un paciente de 19 años, que fue visto por vez primera en 1993 con un cuadro de miopatía de 10 años de evolución, diplopía, disminución de la agudeza visual y trastornos fonodeglutorios progresivos. El examen clínico evidenció atrofia muscular generalizada, ligera debilidad en la flexoextensión de cuello, hiporreflexia generalizada, dismetría en pruebas índice-índice y talón-rodilla bilateral, ptosis bipalpebral y mirada congelada. En el fondo de ojo se observó la existencia de una retinitis pigmentaria. El EMG mostró signos de compromiso primario del músculo, con velocidades de conducción nerviosa normales. El examen físico-químico de LCR fue normal, excepto por el moderado aumento del ácido láctico. La biopsia muscular mostró la existencia de un 15,4 por ciento de fibras "ragged red"y la presencia de incremento anómalo de la reactividad oxidativa mitocondrial subsarcolemal. En febrero de 1995 presentó un cuadro de insuficiencia cardíaca derecha, acompañado de empeoramiento clínico generalizado. El examen neurológico, en esta ocasión, reveló la presencia de mialgias y aumento de la debilidad muscular universal. Un ecocardiograma modo M y bidimensional, reveló ligera dilatación biventricular e hipertrofia leve del ventrículo izquierdo, con función sistólica global ventricular izquierda conservada. Una nueva biopsia muscular para estudio del DNA mitocondrial halló una cancelación común de 5 Kb, con un 80 por ciento de heteroplasmia. En definitiva, se trata de un paciente con una enfermedad mitocondrial, cuyo fenotipo correspondía al síndrome de Kearns-Sayre, que desarrolló un cuadro cardiológico compatible con una insuficiencia cardíaca aguda, debido a una miocardiopatía dilatada, asociación que ha sido descripta en la literatura con escasa frecuencia.

Síndromes mas frecuentes asociadosa a retinosis pigmentaria en Cuba / Most frequent syndromes asocciated to retinitis pigmentosa in Cuba

Propósito: Determinar los Síndromes más frecuentes Asociados a Retinosis Pigmentaria en Cuba y señalar algunas de sus características oftalmológicas. Método: Se caracterizaron clínicamente y clasificaron 245 enfermos de RP que compartiendo su cuadro oftalmológico conformaban síndromes complejos asociados. Se estimó su prevalencia y forma de progresión basados en análisis del campo visual y de la agudeza visual, así como también se correlacionaron estos últimos con los hallazgos del examen físico oftalmológico. Resultados: La prevalencia de RP asociada en Cuba fue de un 9,2 por ciento entre la población de enfermos de RP. Predominó la herencia autosómica recesiva en un 72,5 por ciento entre la población de enfermos de RP. Predominó la herencia autosómica recesiva en un 72,6 por ciento de los casos. Los Síndromes de Usher y Bardet-Biedl fueron los más frecuentes con un 64,1 por ciento y 13,9 por ciento, respectivamente. Otros Síndromes encontrados fueron el Kearns Sayre (2,4 por ciento), Strumpell Loraine (2 por ciento), el Rud, Refsum, Marphan y otras degeneraciones del sistema nervioso central que se encontraron en un 17,6 por ciento. Analizados en conjunto, el cuadro de RP sin pigmento se encontró en un 8,9 por ciento. Distintos grados de compromiso macular se determinaron en un 54 por ciento, predominando el edema cistoide y la atrofia epitelial. En un 69,4 por ciento el debut de la enfermedad fue precoz, entre 5 a 10 años de edad y un 75 por ciento de los enfermos estudiados se encontraban en un estadio final de la enfermedad. Conclusiones: La frecuencia de presentación de la RP Asociada en Cuba es ligeramente superior a la reportada en la literatura, así como precoz fue el debut de los síntomas, lo que se debe a la labor de pesquisaje